Friday, March 24, 2017


21 მარტი დაუნის სინდრომით დაავადებულთა საერთაშორისო დღე!


დაუნის სინდრომი — ყველაზე გავრცელებული ქრომოსომული დაავადება, რომლის დროსაც ნაცვლად 46 ქრომოსომისა, გვხვდება დამატებით ერთი ქრომოსომა 21-ე წყვილში, რასაც 21-ე წყვილის ტრისომია ეწოდება. ასევე არსებობს დაუნის სინდრომის სხვადასხვა შემთხვევები: ტრისომიატრანსლოკაცია და მოზაიციზმი.
ტრისომია - ყველაზე ხშირი დარღვევა, როდესაც დედის ან მამის სასქესო უჯრედის დაყოფისას (მეიოზი) არ ხდება 21-ე წყვილი ქრომოსომის განცალკევება და განაყოფიერების შემდეგ ტრისომიული ზიგოტა იქმნება. ამ შემთხვევაში ორგანიზმის ყველა უჯრედი ატარებს ანომალიას. ვლინდება დაუნის სინდრომის 95%-ში.
მოზაიციზმი - ამ დროს განაყოფიერების შემდეგ ემბრიონის უჯრედის გაყოფის დროს არ ხდება 21-ე ქრომოსომის დაშორება. ამ დროს ჩნდება უჯრედების ორი ტიპი: ზოგი ბირთვი შეიცავს 46 ქრომოსომას, ზოგი კი 47 ქრომოსომას. პირველისგან განსხვავებით ეს ფორმა უფრო მსუბუქია, რადგან ანომალია არ აღინიშნება ორგანიზმის ყველა უჯრედში, თუმცა მისი დადგენა რთულდება პრენატალური დიაგნოსტიკის დროს. გვხვდება დაუნის სინდრომის მქონე პირთა 1 – 2%-ში.
ტრანსლოკაცია - ამ დროს უჯრედის დაყოფისას 21-ე ქრომოსომა მოწყდება და მიემაგრება სხვა ქრომოსომას, ყველაზე ხშირად მე-14 ქრომოსომას. უჯრედებში ქრომოსომათა რაოდენობა ისევ 46, მაგრამ 21-ე ქრომოსომის დამატებითი ნაწილი იწვევს დაუნის სინდრომს. მიიღება არაბალანსირებული კარიოტიპი.ვლინდება დაუნის სინდრომის მქონე პირთა 3 -4%-ში.

https://ka.wikipedia.org